1、我國地中海貧血發生現狀
地中海貧血(Thalassemia)是世界上發病率最高、危害性最大的單基因遺傳學疾病之一。由于人體珠蛋白基因突變或者缺失而導致某種蛋白鏈合成障礙,造成α,和β-珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡而導致的溶血性貧血。常見類型有α-地貧和β-地貧。常見于地中海沿岸、東南亞、北非、印度次大陸以及我國西南、華南地區。
2、地中海貧血發生機制
地貧可防可控難治愈
重型α-地貧會引起胎兒水腫癥,導致孕婦新生兒死亡率增加;
重型β-地貧胎兒出生時與正常胎兒無異,到3-6個月時就會逐漸出現嚴重貧血,如果不治療,一般5歲左右死亡;
中間型地貧患兒需經常輸血,長大基本喪失勞動力,生存質量明顯下降。
專家呼吁:重視地貧基因篩查,對地貧的防控、減少危害極為重要。
通過對婚前、孕期或產前夫婦雙方進行地中海貧血基因篩查,是目前國際公認的防止地中海貧血重癥患兒出生的首選對策,也是防治地中海貧血最有效的辦法。
3、地中海貧血相關基因
指導地貧產前干預,防止重度地貧患兒出生。
輔助診斷,為受檢者提供確診依據,明確地貧相關基因攜帶情況。
高精準:同時檢測a+β地貧,準確性99%
廣覆蓋:23種缺失、突變類型,約占中國人群地貧基因突變的98%
高時效:自樣本接收之日起,7個工作日出具報告
樣本采集、保存運輸:
樣本類型:外周血 足跟血
樣本采集:EDTA抗凝管 干血片
樣本要求:2.0ml 3個直徑大于8mm的血斑
樣本運輸:4℃低溫運輸 4℃低溫運輸
檢測周期:7個工作日