1. 什么是無創產前DNA檢測？
無創產前DNA檢測，是一種針對胎兒染色體非整倍性疾病的新型檢測技術，具有無創、可靠、便捷、快速的特點，發病率較高的21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）均在檢測范圍內。
圖1 無創產前DNA檢測適用范圍
2. 技術原理
1997年，科學家發現在母體外周血中存在胎兒游離DNA，這一發現成為了無創產前檢測的理論基礎[1]。無創產前DNA檢測技術通過采集孕婦外周血，利用新一代測序技術對母體外周血中的游離DNA片段進行測序，并結合生物信息分析及數據統計，最終評估胎兒是否患21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。
圖2 無創產前DNA檢測技術原理
以唐氏綜合征檢測為例，研究發現，對于孕婦外周血中游離的胎兒DNA，由于唐氏綜合征胎兒比正常胎兒多一條21號染色體，導致懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦外周血中21號染色體含量比正常孕婦略高。
通過對孕婦外周血中21號染色體的相對含量進行直接檢測，分析比對受檢者與普通孕婦人群的外周血中21號染色體含量水平，即可進一步得到受檢者生育唐氏兒的風險。結合新一代高通量測序技術，其檢測靈敏性和精確度大大提高，檢測周期也大大縮短。
圖3 產前檢測技術比較
1. 檢測準備
抽血前無需空腹，保持正常飲食作息即可。
2. 檢測周期
抽血后7-10個工作日內出具專業檢測報告。
3. 貼心保險
為了讓每位孕婦更加放心地參加檢測，安諾優達為所有受檢孕婦購買保險。
安諾優達作為國家衛計委核準的首批高通量測序臨床應用試點單位，是國內早期進入無創產前檢測領域的企業之一。安諾優達在全國范圍內與各大醫院開展了廣泛的合作，累積了大量的臨床數據及項目經驗，一流的檢測質量和完善的服務贏得了合作醫院及廣大受檢孕婦一致好評。 無創產前DNA檢測項目是安諾優達專注健康、促進民生的重要項目之一，在國家相關政策法規的支持下，將更好地輔助臨床專家準確、高效地完成胎兒染色體非整倍性疾病的檢測。
無創產前DNA檢測適用于孕12+0周以上的單胎孕婦,目標疾病為常見胎兒染色體非整倍性疾病（即21-三體、18-三體、13-三體綜合征）。 1、血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。 2、有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。 3、孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。 有以下幾種情形的孕婦屬于慎用人群，包括： 1、早、中孕期產前篩查高風險。 2、預產期年齡≥35歲。 3、重度肥胖（體重指數>40）。 4、通過體外受精——胚胎移植方式受孕。 5、有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。 6、雙胎及多胎妊娠。 7、醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。 不適用人群： 1、孕周<12+0周。 2、夫婦一方有明確染色體異常。 3、1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。 4、胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。 5、有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。 6、孕期合并惡性腫瘤。 7、醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。 除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇無創產前DNA檢測。 《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范》
